[헬스라인]
국립보건연구원, 전장유전체 분석으로 병인성 유전변이 조기발견
조사 참여자 3.75% 병인성 유전변이 확인, 이중 암 질환 1.22%
유전체 전체 염기서열 분석으로 질환 발생전 조기진단 가능 기대
한국인 100명 중 1명은 암을 일으키는 유전변이를 갖고 있다는 연구가 나왔다. 이번 연구 결과를 담은 논문은 국제학술지 ‘인간유전학’ 9월호에 게재됐다.
국립보건연구원은 국가바이오빅데이터구축 희귀질환 시범사업 참여 한국인 7472명의 데이터에서 병을 일으키는 유전변이 41개를 확인했다고 최근 밝혔다.
전장유전체 염기서열 분석을 통해 한국인 100명 중 4명은 병을 일으키는 유전변이를 갖고 있다는 사실을 알아냈다.
전장유전체 염기서열 분석을 통해 참여자 100명 중 4명에 가까운 3.75%에게서 이차 발견에 해당하는 병인성 유전변이가 확인됐는데 심혈관질환이 2.17%, 암 질환이 1.22%로 대부분을 차지했다. 이는 다시말해 한국인 100명 중 1명 이상이 암을 일으키는 유전변이를 갖고 있다는 뜻이다.
병인성 유전변이는 질병을 일으키는 것으로 알려져 있거나 강하게 의심되는 DNA 변이를 뜻한다. 또 이차 발견은 유전체 검사를 의뢰한 원래 목적은 아니지만 전문가 권고에 따라 탐색해 발견한 변이를 의미한다.
발견 빈도가 가장 높은 이차 발견 유전자는 ‘TTN’, ‘BRCA2′, ‘RYR1′이었다. 이 가운데 BRCA(브라카·Breast Cancer Susceptibility)2 변이는 전립선암이나 유방암을 일으키는 것으로 알려졌다. 미국 여배우 앤젤리나 졸리가 브라카 유전자 변이가 있어서 유방을 절제했으며 난소암 환자의 20% 정도 브라카 1/2 변이가 나타난다.
국립보건연구원은 이번 연구 결과가 국내 의료현장에서 이차발견과 관련된 유전자 진단 임상 진료지침 개발의 근거로 활용될 수 있다고 설명했다. 현재 국립보건연구원은 한국인 이차발견 유전자 임상 가이드라인과 질환별 임상지침을 개발 중이기도 하다.
박현영 국립보건연구원장은 이번 연구 성과와 관련해 “개인의 유전체 전체 염기서열 분석이 적은 비용으로 가능해질 것으로 전망된다"며 "예방적치료가 가능한 유전성질환에 대한 조기진단 및 유전상담 및 적절한 관리가 필요하다”고 말했다.
